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증상
얼굴은 대부분 이마가 튀어나오고, 눈, 코, 광대뼈 등의 중간 부위가 움푹 들어가 있으며, 구순구개열이 동반되기도 한다. 위턱의 발달이 안 되어서 상대적으로 아래턱이 나와 보이며, 주걱턱 양상의 부정교합을 보인다. 눈이 들어가는 뼈 자리가 너무 작아서 눈이 튀어나와 보이고, 눈떨림이나 사시가 보이기도 한다. 이런 눈 증상으로 인해 결막염증이 자주 생긴다고 알려져 있다.
원인
우성 유전 경향을 보이는 유전적 질환으로, 부모 중 한 명이 크루존 병일 경우, 자식이 태어날 때부터 그 질환을 가질 가능성이 크지만, 정상적인 부부 사이에서도 돌연변이로 아주 드물게 발생할 수 있다. 현재 밝혀진 유전자로는 섬유아세포성장인자 수용체 2형의 변이가 가장 흔하지만, 3형도 알려져 있으며 이 경우 몸에 검은색의 피부병변이 동반된다.
검사
안면골, 두개골의 성장을 보기 위해서 X선 촬영, 두개골의 유합 여부와 뇌압 등 뇌의 상태를 보기 위해서 컴퓨터 단층촬영(CT), 뇌의 상태를 자세히 보기 위해서 자기공명영상(MRI)을 찍는다.
치료
뇌압 증가 소견이 보이면 우선 뇌압감압술(션트 수술)을 시행하거나, 두개골 성형술을 생후 6개월 전후에서 1년 전후에 시행하는데, 이마 뼈와 눈 주위 뼈들을 전방으로 이동시켜 주어서, 뇌압을 낮추고 튀어나온 눈을 보호하게 된다. 다음으로 성장이 좀 진행된 후, 중간 얼굴의 뼈들은 앞으로 당겨주는 수술을 하고, 성장이 끝난 시기에 치아 상태를 고려하여, 두개골 및 안면골 동시 수술을 하거나, 안면골만 수술한다. 이때는 대부분 주걱턱을 교정하는 악교정 수술을 시행하며, 코 성형술을 하기도 한다.