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희귀질환센터, 제30회 부산권역 거점센터 워크숍 개최
  • 등록일2019.09.24
  • 조회수302
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희귀질환센터, 제30회 부산권역 거점센터 워크숍 개최


부산백병원 희귀질환센터(센터장 정우영)가 9월 24일(화) 오후2시 청송관 지하3층 국제화상회의실에서 ‘제30회 희귀질환 부산지역 거점센터 워크숍’을 가졌다. 


50여명의 내·외빈이 참석한 이번 행사는 ‘WES검사에 의해서 진단된 증례토론’과 ‘WES 협연 연구결과 발표 및 특강’ 2가지 세션으로 나누어 진행됐다. 


증례토론에서는 영남의대 장경미, 부산대병원 곽민정, 대구가톨릭의대 김진경 교수가 연자로 참석하여 강연을 진행했으며, 연구결과 발표에서는 △임상진단에서 희귀질환 진단을 위한 Whole Exome Sequencing검사의 진단적 가치분석(부산백병원 소아청소년과 정우영) △임상의를 위한 유전자 변이 해석(부산백병원 진담검사의학과 오승환)과 연구결과에 대한 토론이 이어졌다. 


부산백병원은 2007년부터 2018년까지 질병관리본부로부터 희귀난치성질환 지역거점병원으로 지정받아 사업을 수행해왔다. 2019년부터는 전국 10개 지역으로 나누어 지역별 거점센터가 지정되었으며, 본원은 부산권 거점센터로 선정되어 운영하고 있다.