메뉴 건너뛰기

질병정보

다양하고 유익한 건강정보를 제공해 드립니다.


질병정보 조회결과

크루존씨병
[진료과] 성형외과       [관련 신체기관] 두개골, 눈, 코, 입, 입천장, 치열, 뇌
 
크루존씨병은 태아가 엄마의 자궁 속에서부터 어떤 문제가 있어 두개골의 앞부분과 안면골의 윗부분 즉 아랫턱을 제외한 안면부분의 성장이 덜되어 얼굴의 가운데 부분이 들어가 보이고 아래, 위 치아가 맞지 않는 부정교합을 보이며 눈이 튀어나와 보이는 모습을 가지는 얼굴기형입니다. 
이는 두개안면골 기형의 대표적인 질환으로 두개 및 안면골이 성장하면서 그 증상이 점점 더 심해질 수도 있어 또래 아이들에게 놀림을 받아 정상적 사회생활을 하는데 지장을 줄 수도 있습니다. 두개골 성형술은 정상보다 지나치게 일찍 융합된 두개골 부위를 절제하여 두개골이 계속 성장하도록 하고, 경우에 따라서는 변형된 두개골을 잘라 재배치시켜 형태상으로도 정상적인 두개골을 만들어 줍니다. 뇌압 증가나 두개골변형이 심하지 않으면 초등학교 입학 전 두개골 및 안면골 동시 수술을 하거나 안면골에 대해서만 수술하기도합니다. 


증상

얼굴은 대부분 이마가 튀어나오고, 눈, 코, 광대뼈 등의 중간 부위가 움푹 들어가 있으며, 구순구개열이 동반되기도 한다. 위턱의 발달이 안 되어서 상대적으로 아래턱이 나와 보이며, 주걱턱 양상의 부정교합을 보인다. 눈이 들어가는 뼈 자리가 너무 작아서 눈이 튀어나와 보이고, 눈떨림이나 사시가 보이기도 한다. 이런 눈 증상으로 인해 결막염증이 자주 생긴다고 알려져 있다. 


원인

우성 유전 경향을 보이는 유전적 질환으로, 부모 중 한 명이 크루존 병일 경우, 자식이 태어날 때부터 그 질환을 가질 가능성이 크지만, 정상적인 부부 사이에서도 돌연변이로 아주 드물게 발생할 수 있다. 현재 밝혀진 유전자로는 섬유아세포성장인자 수용체 2형의 변이가 가장 흔하지만, 3형도 알려져 있으며 이 경우 몸에 검은색의 피부병변이 동반된다.


검사 

안면골, 두개골의 성장을 보기 위해서 X선 촬영, 두개골의 유합 여부와 뇌압 등 뇌의 상태를 보기 위해서 컴퓨터 단층촬영(CT), 뇌의 상태를 자세히 보기 위해서 자기공명영상(MRI)을 찍는다.


치료

뇌압 증가 소견이 보이면 우선 뇌압감압술(션트 수술)을 시행하거나, 두개골 성형술을 생후 6개월 전후에서 1년 전후에 시행하는데, 이마 뼈와 눈 주위 뼈들을 전방으로 이동시켜 주어서, 뇌압을 낮추고 튀어나온 눈을 보호하게 된다. 다음으로 성장이 좀 진행된 후, 중간 얼굴의 뼈들은 앞으로 당겨주는 수술을 하고, 성장이 끝난 시기에 치아 상태를 고려하여, 두개골 및 안면골 동시 수술을 하거나, 안면골만 수술한다. 이때는 대부분 주걱턱을 교정하는 악교정 수술을 시행하며, 코 성형술을 하기도 한다.


안면골 수술은 성장이 덜된 눈 주위와 상악을 잘라 앞으로 전진시키고 고정하여 눈이 들어가게 하며 움푹 들어간 얼굴을 정상적 윤곽을 가지도록 합니다. 안면골을 전진시킨 후 그 뒤쪽에 본인의 갈비뼈를 이용한 골이식을 시행합니다. 수술 후 이런 상태를 유지하기 위해 약 2-6주간 아랫턱과 윗턱을 고정하여 수술한 안면골 및 이식된 뼈가 잘 유지되고 치유되도록 합니다. 
고정기간 동안은 미음이나 액체류의 음식만 섭취할 수 있습니다.