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진료과

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신경과

진료문의 : 02) 2270-0045

서울백병원 신경과는 뇌와 척수 같은 중추신경계와 말초신경계를 포함하는 모든 신경의 질병에 대한 진단과 내과적 치료를 시행하고 있습니다.

샤르코-마리-투스병


1. 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease) (선천적으로 팔다리가 가늘고, 발바닥이 심하게 오목해요)

비슷한 용어로 유전운동감각신경병(Hereditary motor sensory neuropathy), CMT1, CMT2, CMTX


2. 원인과 증상은? 

뇌, 척수를 거친 운동, 감각, 자율신경이 얼굴, 팔다리로 가기 위해서는 말초신경이 필요합니다. 말초신경은 전자기기의 전선과 같은 구조와 역할을 하게 되는데, 샤르코-마리-투스병은 말초신경이 유전적 결함으로 인하여 쉽게 손상되는 질환입니다.
 인간게놈프로젝트가 발전함에 따라 최근 몇 년 동안 원인 유전자가 많이 발견되고 있습니다. 40개 이상의 유전자가 발견되어 있으며, 이뿐만 아니라 여러 서로 다른 유전자들이 관여하고 있다고 생각됩니다. CMT type 1 (A, B, C, D), CMT type 2 (A~F), CMT X, CMT4 등 여러 유전자 중 한국에서는 CMT1A type 이 가장 흔하게 발견됩니다. 증상은 수년, 수 십 년에 걸쳐 서서히 손발의 근육이 줄어들어 힘이 약해지며 변형이 올 수 있고, 감각이 둔해 질 수 있습니다.  


3. 진단은?

임상증상과 함께, 신경전도 근전도 검사, 신경조직검사(필요시), 유전자 검사 등 종합적으로 판단해서 진단하게 됩니다. 각 세부 type 별로 유전자 이상이나 유전형태가 다르기 때문에 가족력, 가계도가 필요합니다. 또한 임상증상과, 신경전도 검사, 유전자 검사 소견이 종합적으로 일치할 때 진단할 수 있습니다. 


4. 치료와 예후는?

최근에는 질환의 진행을 줄이는 데 효과가 있는 몇 개 약제가 소개되기도 하였으나 아직까지 완치가 가능한 치료 방법은 없습니다. 아스코르빈산, PTX3003(기존 여러 약물의 조합) 등이 소개 되고 있으며, 치료는 주로 재활치료, 보조기구 이용 방법이 있습니다. 발 다리 근력 저하가 많이 진행된 경우에는 휠체어 이동이 필요할 수 있습니다. 

(참고 자료 - http://helpline.nih.go.kr)