희귀질환이란 유병인구가 2만 명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로서 보건복지부에서 지정한 절차와 기준에 따라 결정됩니다.
각각의 희귀질환 환자 수는 소수이지만 질환 종류는 매우 광범위하여 전 세계적으로 약 7,000여 개 이상의 희귀질환이 알려져 있으며 약 3억 명의 희귀질환 환자가 있을 것으로 추정됩니다.
희귀질환은 약 80%가 유전질환으로 많은 질환에서 유전적인 소인이 있습니다. 최근에는 유전자 검사가 보편화되면서 발견되는 질환의 종류 및 환자 수가 증가하고 있습니다.

우리나라에서는 2015년 12월 희귀질환관리법이 제정되면서 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등의 정책이 수립되었고 희귀질환으로 인한 개인적, 사회적 부담을 감소시키려고 노력하고 있습니다. 해마다 새롭게 발견되는 희귀질환을 기존 목록에 추가하면서 국가 관리 대상이 가능한 희귀질환 항목을 늘리고 있으며 약 1,000여 개 이상의 희귀질환이 국가 관리 대상으로 지정되어 있습니다.

부산백병원 희귀질환센터는 질병관리청으로부터 2007년 경상권 희귀난치성질환 지역거점병원/부산·경남권 희귀난치성질환 지역거점병원으로 선정된 이후, 해마다 희귀질환 환자에 대한 전문적인 관리를 해오고 있습니다. 2019년부터는 질병관리청으로부터 희귀질환 부산권 거점센터로 재선정되어 희귀질환 환자의 진단, 등록 및 희귀질환 홍보와 관련 교육을 제공하고 있습니다.

희귀질환은 진단이 힘들어 정확한 진단을 받는데 시간이 소요되는 경향이 있고 한 질환이 다른 장기를 복합적으로 침범함에 따라서 여러 전문과의 협진 진료를 시행하는 것이 필수적입니다. 부산백병원은 병원 내 협진 진료팀을 구성하여 환자의 진료에 최선을 다하고 있으며 유전적인 원인을 가진 희귀질환에 대해서는 환자와 가족을 대상으로 유전상담을 제공합니다. 또한 희귀질환 관련 세미나, 워크숍, 집담회 등의 교육 프로그램을 진행하고 질환 이해를 돕기 위한 홍보활동, 희귀질환 환자와 보호자를 위한 돌봄상담 제공 및 의료비 지원사업을 연계하고 있습니다. 

안내 및 문의 : 부산백병원 희귀질환센터 051-890-5702

센터 내 전담 코디네이터가 진료 및 희귀질환 진단 관련한 검사 안내에 대한 상담을 제공하고 있습니다.

부산백병원 희귀질환 협진 진료팀

구성된 목록

이보련 (소아신경)	센터장
이정은 (소아내분비)	센터간사
노혜진 (전문간호사)	희귀질환 부산권 거점센터 전문간호사
김다혜 (전문간호사)	희귀질환 부산권 거점센터 전문간호사
유은경 (진단검사의학과)	협진진료팀 및 유전진단
정은주 (신경과)	협진진료팀
김상진 (신경과)	협진진료팀
박지경 (소아혈액종양)	협진진료팀
김광훈 (소아알레르기호흡기)	협진진료팀
노다은 (소아심장)	협진진료팀
구수현 (신생아학)	협진진료팀
최은진 (신생아학)	협진진료팀
김영남 (산부인과)	협진진료팀
김동욱 (류마티스내과)	협진진료팀
강주연 (류마티스내과)	협진진료팀
서정숙 (순환기내과)	협진진료팀
허혁 (신장내과)	협진진료팀
박정현 (내분비내과)	협진진료팀
허경욱 (이비인후과)	협진진료팀
권용욱 (소아정형외과)	협진진료팀
문성혁 (안과)	협진진료팀
강제욱 (소아정신과)	협진진료팀
김효진 (피부과)	협진진료팀

부산백병원 희귀질환센터의 업무

1. 희귀질환 부산권 거점센터 희귀유전질환클리닉 운영
- 유전진단 및 유전상담
- 희귀질환 관련 진료과의 협진 진료

2. 희귀질환 부산권 거점센터 권역 내·권역 간 진료 의뢰 및 회송, 진료협력체계 구축

3. 희귀질환 전문의료인력 교육 및 교육 프로그램 보급
- 희귀질환 부산권 거점센터 워크숍
- 희귀질환 부산권 거점센터 집담회 및 전문가 모임

4. 희귀질환 질환별 환자 등록 및 관리

5. 희귀질환 진단사업 참여

6. 환자와 보호자들을 위한 희귀질환 의료비 지원사업 연계 및 돌봄상담

7. 희귀질환 홍보를 위한 활동
- 희귀질환 부산권 거점센터 내 희귀질환 환자와 보호자를 위한 힐링캠프 개최
- 희귀질환 안내 홍보물 제작
- 희귀질환 홍보 영상 제작
- 희귀질환 질병관리청 희귀질환 헬프라인 업데이트
- 희귀질환 부산권 거점센터 연보 발행