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다운증후군

[진료과] 소아청소년과, 산부인과        [관련 신체기관]


다운증후군(Down syndrome)은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환입니다. 약 700-800명 중에 1명꼴로 다운증후군 아이가 태어납니다.다운증후군은 정상인에서 두 개만 가지는 21번 염색체를 여분으로 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다.


원인

염색체는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 DNA(유전 정보)를 담고 있는 곳입니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이들 중 22쌍, 즉 1~22번 염색체는 상염색체라고 하며, 나머지 두 개는 성별을 결정하는성염색체로 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한개의 X 염색체와 한개의 Y 염색체를 가집니다.

그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 상태를 21번 세염색체증(삼염색체증)이라고 하며, 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 다운증후군을 일으키게 됩니다.


증상

다운증후군의 증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며, 경한 정도부터 심한 정도까지 나타날 수 있습니다. 다운증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있으며, 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반합니다. 그러나 모두가 이런 특징적인 양상을 다 보이는 것은 아니고, 신체적인 장애 정도와 학습 능력이 서로 연관되어 있는 것도 아닙니다. 

다운증후군을 가지고 있는 아이들에서 보이는 이런 특별한 양상들이 건강에 큰 문제를 일으키는 경우는 적습니다. 다운증후군 아이들에게서 보이는 의학적인 문제는 일반 사람들도 가지고 있을 수 있는 것이고, 치료 방법도 같습니다. 그러므로 다운증후군 아이들의 대부분은 비교적 건강하게 살아가게 됩니다.


치료

아직까지 다운증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있습니다. 또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있습니다.

아이들의 임상 증상에 따라 필요한 조치를 해줄 뿐입니다. 위장관계 폐쇄를 가진 아이들은 출생 후 즉시 수술하여야 하며, 중증의 심장 질환을 가진 경우에도 수술을 시행하여야 합니다. 갑상샘 저하증이 있는 경우에는 갑상샘 호르몬제를 복용하여야 하며, 경련성 질환을 보이는 경우에는 항경련제를 복용하도록 합니다.

또한 다운증후군 아이들은 대부분 조기에 물리 치료와 언어 치료를 해야 합니다. 다운증후군 아이들을 위한 물리 치료와 교육 프로그램 등이 각 지역 사회에서 제공되고 있습니다. 우리나라에서도 각 구청이나 보건소, 복지관 등에 심리, 미술, 음악, 언어, 물리 치료 등이나 직업을 위한 교육도 있습니다.

물리 치료는 운동 발달에 중점을 두고 이루어집니다. 대개의 다운증후군 아이들이 근육 긴장도가 저하되어 있으므로 물리 치료를 통해서 신체를 적절히 움직이도록 교육하는 것입니다. 이를 통해 근육 긴장도와 운동 발달을 향상시킬 수 있습니다. 아이들이 주로 작은 입과큰 혀를 가지고 있고 근력이 떨어져서 적절하게 발음하기가 힘들며, 지능 및 청력 기능의 저하에 의해서도 복합적으로 언어 장애를 가질 수있습니다. 그러므로 언어 치료도 매우 중요합니다.


예방 

가족 중에 다운증후군을 가진 사람이 있는 경우, 임신을 원할 때 유전상담을 추천합니다. 알려진 바와 같이 다운증후군 아이를 임신할 가능성은 여성이 나이가 들수록 많아지며, 특히 35세 이후에 급격히 증가할 수 있습니다.

임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP, HCG, uE3 농도와 산모의 연령으로 다운증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우는 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다.

과거에 다운증후군 아이를 출산한 적이 있는 산모는 다음 임신에서 다운증후군 아이를 출산할 가능성이 있습니다. 산전에 융모막 검사나 양수 천자로 염색체검사를 시행하면 태아의 다운증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.